Síndrome de Potocki-Lupski
O que é a Síndroma de Potocki-Lupski?
Síndrome de Potocki-Lupski
A Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS) é uma condição genética rara causada por uma duplicação de material genético no cromossoma 17, na região 17p11.2. Essa duplicação afeta o funcionamento de vários genes, resultando em um conjunto de características físicas, cognitivas e comportamentais.
Foi descrita pela primeira vez no ano 2000 pelos médicos Lorraine Potocki e James Lupski.
Principais características
As manifestações da PTLS variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir:
Atraso global do desenvolvimento (motricidade, fala, autonomia)
Dificuldades de aprendizagem
Hipotonia (baixo tônus muscular)
Características do espectro do autismo
Problemas de alimentação na infância
Alterações no sono
Cardiopatias congénitas (presentes em alguns casos)
Traços faciais discretos (como olhos amendoados ou orelhas de implantação baixa)
Possível baixa estatura ou dificuldades no crescimento
O que NÃO é:
❌ Não é uma doença degenerativa — ou seja, não piora com o tempo.
❌ Não está ligada a más práticas parentais ou fatores ambientais durante a gravidez.
❌ Não é sinónimo de incapacidade total — com o apoio certo, muitas crianças conseguem desenvolver autonomia e integrar-se socialmente.
❌ Não significa autismo, embora algumas crianças com PTLS apresentem comportamentos semelhantes aos do espectro autista.
Apoio e inclusão
As crianças com PTLS beneficiam muito de um acompanhamento multidisciplinar, que pode incluir:
Terapias de fala, ocupacional e fisioterapia
Intervenção precoce
Apoio escolar e plano educativo individualizado
Acompanhamento em genética médica, neuropediatria, cardiologia, entre outras especialidades
Grupos de pais e associações podem ser fontes valiosas de informação e apoio emocional
A inclusão começa com a compreensão e aceitação. Com a informação certa, podemos construir juntos uma comunidade onde todas as crianças tenham espaço para crescer e florescer.
Consulte outras páginas relevantes
Consulte notícias recentes
Grimsby woman turns bracelet making into a viral business
(23 agosto 2023)
What two rare ‘social’ syndromes reveal about autism
(21 outubro 2019)