Síndrome de Angelman

O que é a Síndrome de Angelman?

Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman é uma condição genética rara que afeta principalmente o sistema nervoso, causando atraso no desenvolvimento, défice intelectual severo, dificuldades na fala, e frequentemente um comportamento muito sorridente e feliz.

É causada por uma alteração no cromossoma 15, geralmente pela ausência ou falha do gene UBE3A na cópia materna. Esta condição foi descrita pela primeira vez pelo pediatra britânico Harry Angelman, em 1965.

Principais características

Atraso no desenvolvimento global, geralmente detetado no primeiro ano de vida
Ausência ou dificuldade severa na fala
Défice intelectual profundo
Movimentos motores descoordenados (ataxia) e tremores
Convulsões, geralmente a partir dos 2-3 anos
Riso frequente e aparência feliz
Hiperatividade e distúrbios do sono
Sensibilidade aumentada ao calor
Características faciais específicas: boca larga, dentes espaçados, queixo proeminente

O que NÃO é:

❌ Não é uma condição emocional ou comportamental causada por fatores externos
❌ Não tem cura, mas não é progressiva – ou seja, os sintomas não pioram com o tempo
❌ Não está relacionada com o autismo, embora algumas características possam sobrepor-se
❌ Não significa falta de capacidade de aprendizagem – crianças e adultos com Angelman podem aprender, comunicar e desenvolver-se, com os apoios certos

Apoio e inclusão

As pessoas com Síndrome de Angelman têm um potencial enorme para participar na vida social, escolar e familiar. A inclusão começa com:

Intervenção precoce com terapias especializadas (terapia da fala, ocupacional, fisioterapia)
Utilização de sistemas alternativos de comunicação (gestos, imagens, tecnologia assistiva)
Acompanhamento médico regular para controlar crises epiléticas e distúrbios do sono
Integração em contextos educativos inclusivos, com planos pedagógicos adaptados
Apoio às famílias — orientação, descanso e suporte emocional