Doença de Wilson
O que é a Doença de Wilson?
Doença de Wilson
A Doença de Wilson é uma doença genética rara que impede o corpo de eliminar correctamente o excesso de cobre. Este metal, essencial em pequenas quantidades, começa a acumular-se sobretudo no fígado e no cérebro, podendo causar lesões graves nestes e noutros órgãos. A doença é hereditária e resulta de uma alteração no gene ATP7B.
Principais características
Surge geralmente entre os 5 e os 35 anos, mas pode manifestar-se mais cedo ou mais tarde.
Pode apresentar sintomas hepáticos (como hepatite, icterícia, ou cirrose), neurológicos (tremores, rigidez muscular, dificuldades na fala ou coordenação) e/ou psiquiátricos (alterações de humor, depressão, comportamentos atípicos).
Um sinal característico pode ser o anel de Kayser-Fleischer, visível nos olhos com exame oftalmológico.
O diagnóstico é feito por exames laboratoriais, avaliação oftalmológica e, em alguns casos, teste genético.
O tratamento é contínuo e inclui medicação para eliminar o cobre, zinco, e dieta com restrição de cobre. Em casos graves, pode ser necessário transplante hepático.
O que NÃO é:
❌ Não é uma intoxicação alimentar ou algo que se “apanhe” por exposição a cobre.
❌ Não é uma doença contagiosa.
❌ Não é causada por maus hábitos de vida.
- ❌ Embora seja uma condição crónica, não significa perda imediata de autonomia – com tratamento adequado, muitas pessoas com Doença de Wilson têm uma vida longa e activa.
Apoio e inclusão
As pessoas com Doença de Wilson podem enfrentar desafios físicos, emocionais e sociais, especialmente quando o diagnóstico é tardio. O papel da família, da escola, dos profissionais de saúde e da comunidade é fundamental para garantir:
Acompanhamento médico e psicológico especializado
Adaptação do ambiente escolar ou profissional, quando necessário
Combate ao estigma e à desinformação
Promoção de uma vida autónoma e integrada na comunidade
Consulte outras páginas relevantes
Consulte notícias recentes
First Wilson Disease patient receives gene therapy at UC Davis Health
(20 setembro 2023)