Síndrome de X Frágil
O que é a Síndrome de X Frágil?
Síndrome de X Frágil (SXF)
A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma doença genética hereditária e a causa monogénica mais comum de deficiência intelectual. Resulta de uma mutação no gene FMR1, localizado no cromossoma X, que leva à produção insuficiente ou ausente da proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento normal do sistema nervoso.
Esta condição afeta mais frequentemente o género masculino, mas também pode manifestar-se no género feminino, geralmente de forma mais ligeira.
Principais características
As manifestações da SXF variam de pessoa para pessoa, mas incluem frequentemente:
Défice cognitivo: desde ligeiro até grave, com dificuldades na memória, atenção e aprendizagem.
Atrasos na linguagem: dificuldade em expressar-se verbalmente e compreender instruções.
Comportamentos repetitivos: como bater palmas, morder as mãos ou balançar o corpo.
Hiperatividade e défice de atenção.
Ansiedade social: evitamento do contacto visual e desconforto em ambientes sociais.
Características físicas: rosto alongado, orelhas grandes e salientes, mandíbula proeminente, articulações flexíveis e, nos rapazes após a puberdade, testículos aumentados (macro-orquidismo).
É comum que indivíduos com SXF apresentem também características associadas ao espectro do autismo, como dificuldades na interação social e comportamentos repetitivos.
O que NÃO é:
❌ Não é autismo, embora muitas pessoas com SXF apresentem características semelhantes às do espectro do autismo. A SXF é uma condição genética distinta, com uma causa identificável (mutação no gene FMR1), enquanto o autismo é uma perturbação do neurodesenvolvimento com origem multifatorial.
❌ Não é causada por problemas na gravidez, vacinação ou educação parental.
❌ Não é progressiva.
- ❌ Não é rara ao ponto de ser ignorada. Embora seja pouco conhecida do público em geral, é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e deve ser considerada no diagnóstico de crianças com atraso no desenvolvimento.
❌ Não é uma sentença de incapacidade total.
Apoio e inclusão
Embora não exista cura para a SXF, intervenções precoces e uma abordagem multidisciplinar podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos afetados.
As estratégias incluem:
Terapias comportamentais: para desenvolver habilidades sociais e de comunicação.
Terapia da fala e linguagem.
Fisioterapia e terapia ocupacional: para melhorar a coordenação motora e a integração sensorial.
Intervenções educativas personalizadas: adaptadas às necessidades individuais.
Medicação: em alguns casos, podem ser prescritos medicamentos para gerir sintomas como hiperatividade, ansiedade ou alterações de humor.
O acompanhamento contínuo por uma equipa de profissionais de saúde e educação é fundamental para o desenvolvimento e bem-estar da pessoa com SXF.
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